人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上。DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。其中一条核苷酸链的腺嘌呤（A）必定与另一条上的胸腺嘧啶（T）配对，而鸟嘌呤（G）必定与胞嘧啶（C）配对，因此，A和T、G和C即称为互补碱基对。在DNA长链上，每三个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序（密码子）即代表一种氨基酸，亦即是DNA分子贮存的遗传信息。能够编码一条肽链的一个DNA分子片段即是基因。染色体是DNA（亦即遗传信息）的载体，正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体（autosome）和一条性染色体（sex－chromosome），X或 Y，即是22＋X或22＋Y的一个染色体组（chromosome set），称为单倍体（haploid，n）。单倍体染色体的全部DNA分子称为基因组（genome），人的基因组DNA共约有30亿个碱基对（bp），组成约10万个左右结构基因，每个基因在染色体上都有特定的座位（locus）。预计在2005年以前，人的全部基因结构和功能将被探明，这无疑将促进对遗传性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病和衰老等方面的更高层次研究。

　　基因的表达是将DNA分子贮存的遗传信息经过转录，形成mRNA，释放入细胞浆作为合成蛋白质的模板，由tRNA按照密码子选择相应的氨基酸，在核蛋白体上合成蛋白质。基因突变（gene mutation），即DNA分子中的碱基顺序发生变异时，必然导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，遗传表型亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病。

　　除染色体外，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。各类体细胞中含有的线粒体数目不同，每个线粒体含有多个环状双链结构的DNA分子（mtDNA）以及合成蛋白所需的 rRNA和 tRNA。mtDNA含有 16500个碱基对，可以编码细胞色素 C氧化酶、NADH脱氢酶等10余种参与能量代谢的线粒体酶。mtDNA的突变可以导致一些罕见的遗传性疾病，由于精子不含mtDNA，因此线粒体基因组的表达是经由母系遗传的。

　　遗传性疾病可以分为四类：①染色体病：是由于先天性染色体结构畸变或（和）数目异常引起的疾病，目前，已确认的人类染色体异常综合征已达100余种、各种异常核型约3000种；②单基因遗传病：是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病，依传递方式不同，可分为常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）、X连锁显性和隐性等几类；③多基因遗传病（多基因遗传）：它的遗传基因不是一对主基因，而是几对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小，故称为微效基因（minorgene），但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应，这种遗传性状的形成也受环境因素的作用；④线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗传病。