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染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 A－G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析（karyotype analysis）。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
（一）染色体异常 人类染色体的畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
数目异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均地分到2个子细胞内。若为前者就会出现两种配子，一种配子缺乏某一号染色体，而另一种配子则多了一个染色体，这种配子与正常配子结合时，就可以产生子代的该号染色体的单体病或三体病。如果是整个染色体组都不分离，就会使受精卵具有23＋46＝69或46＋46＝92条染色体，分别称为“三倍体”（triploid，3n）和“四倍体”（tetraploid，4n），总称为“多倍体”。多倍体的遗传信息极度异常，多数流产，在临床上比较罕见。若染色体不分离畸变发生在受精之后，就产生嵌合体（mosaic），体内存在两种或两种以上的细胞株，它们具有的染色体数目不同，这种不分离畸形发生得愈晚，体内正常二倍体细胞所占比例愈大，临床症状也就较轻。此外，染色体在细胞有丝分裂中期至后期过程中，某一染色单体在向一极移动时可能由于不明原因而迟滞在细胞浆中被分解消失，这种丢失也是嵌合体形成的一种方式。
染色体结构畸变发生的基础是断裂。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。染色体某一片段的丢失和重复，常引起严重病变，甚至死亡。断裂的片段不在原位重建而连接到另一染色体上者称为易位，易位后，基因没有丢失或增加者，称为平衡易位，临床无症状，但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病。当一条染色体的长、短臂同时发生断裂，含有着丝点节段的长、短臂断端相接，即形成环状染色体。若断裂是发生在着丝点的横向分裂，就形成等臂染色体。
（二）染色体畸变的原因
1．母亲受孕时年龄过大 孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。
2．放射线 人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
3．病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
4.化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5．遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。
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