常见医学名词中英文对照表——医学遗传学

3个月前 (06-26)VIP会员资料96

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明细目录:人体解剖学、传染病、传统中医学、儿科学、免疫学、全科医学与社区卫生、内分泌病学、内科学、创伤学、医学美学与美容、医学遗传学、医疗专业名词、口腔医学、呼吸病学、器官移植学、地方病学、外科学、外科护理、妇产科学、寄生虫病学、小儿外科学、常见手术医学名词、常见疾病医学名词、康复医学、微生物医学、心理学、心血管外科、心血管病学、急诊医学、护理诊断、放射医学与防护、放疗医学、整形外科学、显微外科学、普外科学、普通外科学、泌尿内科学、泌尿外科学、流行病学、消化内镜学、消化系统医学、烧伤医学、烧伤外科学、生理卫生、病理学、症状学、皮肤病学、眼科学、神经外科学、神经病学、精神病学、结核病学、老年医学、耳鼻喉科学、肾脏病学、肿瘤医学、胃肠病学、营养与食品卫生学、血液病学、诊断和治疗常用名词、诊断学、风湿病学、骨伤科学、骨科学、麻醉医学、麻醉学。

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部分分表数据:

中文名称英文名称
互换crossing over
超氧化物歧化酶Ⅰsuperoxide dismutase Ⅰ
贝克肌营养不良Becker muscular dystrophy
通贯型simple creace
间期细胞遗传学interphase cytogenetics
发育遗传学developmental genetics
辐射遗传学radiation genetics
反求遗传学reverse genetics
负优生学negative eugenics
线粒体遗传mitochondrial inheritance
水平传递horizontal transmission
显示杂合子manifesting heterozygote
类显性quasidominance
受精卵fertilized ovum
体细胞互换somatic crossing over
染色体突变chromosome mutation
整倍体euploid
假二倍体pseudodiploid
四倍体tetraploid
不平衡易位unbalanced translocation
遗传性易位inherited translocation
嵌合体mosaic
反向插入inverted insertion
双箕斗double loop whorl
总指嵴数total finger ridge count
过渡型transitional type
猿线simian crease
枫糖尿症maple syrup urine disease
神经鞘脂贮积症sphingolipidosis
胎儿苯妥英钠综合征fetal dilantin syndrome
脊柱裂spina bifida
神经纤维瘤病neurofibromatosis
遗传性共济失调hereditary ataxia
韦德尼希-霍夫曼综合征Werdnig-Hoffmann disease
巴尔得-别德尔综合征Bardet-Biedl syndrome
努南综合征Noonan syndrome
先天性甲状腺功能减退症congenital hypothyroidism
先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal cortical hyper- plasia
翻译translation
翻译后修饰post-translational modification
融合基因fusion gene
非翻译区untranslated region
末端标记end labelling
限制[性内切酶]图restriction map
菌落原位杂交in situ colony hybridization
DNA印迹法Southern blotting
畸形学dysmorphology
孟德尔遗传mendelian inheritance
限性遗传sex-limited inheritance
性状trait
均等分裂期equational division phase
减数分裂期reduction division phase
拟基因型genocopy
卵子发生oogenesis
染色体畸变chromosome aberration
多倍体polyploid
超二倍体hyperdiploid
环状染色体ring chromosome
衍生染色体derivative chromosome
着丝粒融合centric fusion
核仁组织区nucleolar organizing region
临界区域critical region
染色质chromatin
常染色质euchromatin
X染色质X chromatin
Y小体Y body
功能性异染色质facultative heterochromatin
着丝粒异染色质centromeric heterochromatin
随体联合satellite association
断裂热点breakage hot spot
双雄受精diandry
双雌受精digyny
后期迟延anaphase lag
桡箕radial loop
指纹型fingerprint pattern
糖原贮积症Ⅴ型glycogen storage disease type Ⅴ
全氨基酸尿症generalized aminoaciduria
有机酸代谢病disorder of organic acid metabo- lism
生物素酰胺酶缺乏症biotinidase deficiency
α-珠蛋白生成障碍性贫血α-thalassemia
β-珠蛋白生成障碍性贫血β-thalassemia
丙酮酸激酶缺乏症pyruvate kinase deficiency
遗传性球形红细胞增多症hereditary spherocytosis
遗传性椭圆形红细胞增多症hereditary elliptocytosis
低磷酸酯酶症hypophosphatasia
绒毛吸取villus aspiration
症状前诊断presymptomatic diagnosis
多基因病polygenic disease
眼距过窄ocular hypotelorism
出生缺陷birth defect
小头[畸形]microcephaly
舟状头[畸形]scaphocephaly
短头[畸形]brachycephaly
假性软骨发育不全pseudoachondroplasia
成骨不全osteogenesis imperfecta
进行性假肥大性肌营养不良Duchenne muscular dystrophy
厘摩centimorgan
色盲color blindness
视网膜母细胞瘤retinoblastoma
二次突变假说Knudson hypothesis
癌基因oncogene
抑癌基因antioncogene
原癌基因proto-oncogene
重叠基因overlapping genes
突变基因mutant gene
基因簇gene cluster
附加体episome
摆动假说wobble hypothesis
诱发突变induced mutation
渗漏突变体leaky mutant
回复体revertant
回复突变back mutation
基因间DNAintergenic DNA
反向重复[序列]inverted repeat
无义突变nonsense mutation
斑点杂交dot blot hybridization
限制酶restriction endonuclease
基因治疗gene therapy
基因转移gene transfer
包装细胞株packaging cell line
乳白型突变opal mutation
双亲中值midparent value
多态性polymorphism
味盲taste blindness
适合度fitness
兼向性病毒amphotropic virus
自然选择natural selection
选择压力selection pressure
一致性concordance
遗传负荷genetic load
克兰费尔特综合征Klinefelter syndrome
生化遗传学biochemical genetics
药物遗传学pharmacogenetics
免疫遗传学immunogenetics
法医遗传学medicolegal genetics
半合子hemizygote
遗传复合体genetic compound
显性dominance
早现[遗传]anticipation
连锁linkage
连锁群linkage group
有丝分裂mitosis
[分裂]前期prophase of cell division
[分裂]中期metaphase of cell division
[分裂]后期anaphase of cell division
[分裂]末期telophase of cell division
卵原细胞oogonium
初级精母细胞primary spermatocyte
初级卵母细胞primary oocyte
重组recombination
重排rearrangement
核型karyotype
丹佛体制Denver system
精子发生spermatogenesis
亚二倍体hypodiploid
异固缩heteropyknosis
整臂易位whole arm translocation
相互易位reciprocal translocation
染色体多态性chromosomal polymorphism
微核micronucleus
核小体nucleosome
同线性synteny
[染色体]带型banding pattern
长臂long arm
鼓槌体drumstick
双微体double minute
性[别]分化sex differentiation
三叉点triradius
恶性高苯丙氨酸血症malignant hyperphenylalaninemia
主线main line
悉尼线Sidney line
黏多糖贮积症ⅢB型mucopolysaccharidosis type ⅢB
黏多糖贮积症ⅢD型mucopolysaccharidosis type ⅢD
子代filial generation
携带者carrier
肯定携带者obligatory carrier
再现风险recurrence risk
经验风险empiric risk
产前诊断prenatal diagnosis
羊膜腔穿刺术amniocentesis
绒[毛]膜绒毛活检chorionic villus biopsy
确认ascertainment
咨询者consultant
贝叶斯定理Bayes theorem
后概率posterior probability
多因子病multifactorial disease
易患性liability
双生子卵性诊断zygosity diagnosis
亲子关系paternity
一级亲属first degree relative
眼距过宽ocular hypertelorism
小眼球microphthalmia
唇裂序列征cleft lip sequence
智力低下mental retardation
皮肤松弛症cutis laxa
眼脑肾综合征oculo-cerebro-renal syndrome
比较基因定位[法]comparative gene mapping
基因顺序gene order
中心法则central dogma
转录transcription
复制replication
半保留复制semiconservative replication
先导链leading strand
基因家族gene family
突变mutation
突变率mutation rate
密码兼并code degeneracy
致突变原mutagen
致癌原carcinogen
变异体variant
细胞株cell strain
种系germ line
同源框homeobox
诱变mutagenesis
信使RNAmessenger RNA
基因组文库genomic library
基因文库gene library
染色体文库chromosome library
基因库gene bank
重复序列repetitive sequence
信息体informosome
剪接体spliceosome
遗传密码genetic code
等位[基因]排斥allelic exclusion
长末端重复[序列]long terminal repeat
同向重复[序列]direct repeat
转染transfection
分子杂交molecular hybridization
测序sequencing
错义突变missense mutation
有义链sense strand
反义链antisense strand
异向性病毒xenotropic virus
先体外后体内基因转移ex vivo gene transfer
不一致性discordance
创建者效应founder effect
遗传致死genetic lethal
亲缘系数coefficient of relationship
表型模拟phenocopy
连锁图linkage map
减数分裂meiosis
交叉端化terminalization of chiasma
二价体bivalent
染色体脆性chromosome fragility
重组染色体recombinant chromosome
中着丝粒染色体metacentric chromosome
常染色体autosome
第一次[减数]分裂不分离first division nondisjunction
精氨基琥珀酸酶缺乏症argininosuccinase deficiency
甲基丙二酸尿症methylmalonic aciduria
急性间歇性卟啉病acute intermittent porphyria
门克斯病Menkes disease
植烷酸贮积症Refsum disease
黏多糖贮积症IS型mucopolysaccharidosis type IS
黏多糖贮积症ⅢC型mucopolysaccharidosis type ⅢC
遗传度heritability
遗传易患性hereditary susceptibility
大头[畸形]macrocephaly
小角膜microcornea
短指短趾[畸形]brachydactyly
同源性homology
细胞系cell line
定向诱变site directed mutagenesis
重组DNArecombinant DNA
互补DNA文库complementary DNA library
共有序列consensus sequence
转座transposition
反式作用因子trans-acting-factor
锌指蛋白zinc finger protein
螺旋-转角-螺旋helix-turn-helix
基因组探针genomic probe
生物素标记探针biotinylated probe
赭石型突变ochre mutation
[DNA]复性renaturation
低密度脂蛋白受体low density lipoprotein receptor
反转录酶reverse transcriptase
体细胞基因治疗somatic cell gene therapy
表达载体expression vector
包装信号packaging signal
无辅助病毒包装细胞helper [virus] free packaging cell
连锁不平衡linkage disequilibrium
短臂short arm
白线white line
菌株strain
粗线期pachytene stage
缺失定位[法]deletion mapping
衔接易位tandem translocation
掌纹型palm pattern
遗传印记genetic imprinting
唐氏综合征Down syndrome
平衡易位balanced translocation
主缢痕primary constriction
遗传性代谢缺陷inborn error of metabolism
原核细胞prokaryotic cell
序列特异的寡核苷酸探针sequence-specific oligonucleotide    probe
近亲系数coefficient of consanguinity
核性别nuclear sex
读框reading frame
分子遗传学molecular genetics
分子细胞遗传学molecular cytogenetics
生态遗传学ecogenetics
遗传流行病学genetic epidemiology
皮纹学dermatoglyphics
人类遗传学human genetics
临床遗传学clinical genetics
隐性recessive
质量性状qualitative trait
阈值性状threshold trait
从性性状sex-influenced trait
获得性状acquired character
混合遗传blending inheritance
连锁分析linkage analysis
核型模式图idiogram
数目畸变numerical aberration
四分体tetrad
重组异倍性recombination aneusomy
家族性唐氏综合征familial Down syndrome
18三体综合征trisomy 18 syndrome
13三体综合征trisomy 13 syndrome
猫叫综合征cri du chat syndrome
三X女性triple X female
臂间倒位pericentric inversion
臂内倒位paracentric inversion
倒位环inversion loop
中间缺失intercalary deletion
非整倍体aneuploid
标记染色体marker chromosome
粉碎染色体pulverized chromosome
无着丝粒断片acentric fragment
三射[染色]体triradial chromosome
四射[染色]体quadriradial chromosome
性染色体sex chromosome
迟复制X染色体late replicating X chromosome
顺向插入direct insertion
band
界标landmark
着丝粒centromere
动粒kinetochore
端粒telomere
副缢痕secondary constriction
失活中心inactivation center
莱昂假说Lyon hypothesis
微细胞microcell
同源片段homologous fragment
性腺发育不全gonadal dysgenesis
姐妹染色单体交换sister chromatid exchange
简弓simple arch
帐弓tented arch
尺箕ulnar loop
atd角atd angle
T距比T distance ratio
主线指数main line index
主线横向指数main line index of transversality
糖原贮积症Ⅱ型glycogen storage disease type Ⅱ
糖原贮积症Ⅳ型glycogen storage disease type Ⅳ
糖原贮积症Ⅵ型glycogen storage disease type Ⅵ
尿素循环障碍urea cycle disorder
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症ornithine transcarbamoylase defi- ciency
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症carbamyl phosphate synthetase    deficiency
家族性复合高脂血症familial combined hyperlipidemia
家族性高脂血症Ⅲ型familial hyperlipidemia type Ⅲ
家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemia
卟啉病porphyria
高酪氨酸血症hypertyrosinemia
同型胱氨酸尿症homocystinuria
肾上腺脊髓神经病adrenomyeloneuropathy
无过氧化氢酶血症acatalasemia
溶酶体贮积症lysosomal storage disease
黏多糖贮积症IH型mucopolysaccharidosis type IH
黏多糖贮积症Ⅶ型mucopolysaccharidosis type Ⅶ
黏脂贮积症Ⅱ型mucolipidosis type Ⅱ
黏脂贮积症Ⅲ型mucolipidosis type Ⅲ
甘露糖苷贮积症mannosidosis
甲状腺素结合球蛋白缺乏症thyroxine-binding globulin defi-    ciency
睾丸女性化testicular feminization
类固醇5α-还原酶缺乏症steroid 5α-reductase deficiency
假性甲状旁腺功能减退症pseudohypoparathyroidism
低磷酸血症骨病hypophosphatemic bone disease
维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型Vitamin D dependent rickets type  Ⅱ
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症glucose-6-phosphate dehydroge-    nase deficiency
α1-抗胰蛋白酶缺乏症α1-antitrypsin deficiency
GM1神经节苷脂贮积症GM1 gangliosidosis
异染性脑白质营养不良metachromatic leukodystrophy
多种硫酸酯酶缺乏症multiple sulfatase deficiency
酸性脂酶缺乏症acid lipase deficiency
胎儿镜检查fetoscopy
羊水细胞amniocyte
羊水细胞培养amniotic cell culture
父系遗传paternal inheritance
母亲年龄效应maternal age effect
父亲年龄效应paternal age effect
全同胞full-sib
半同胞half-sib
面中部发育不良mid facial hypoplasia
蹼颈webbed neck
多指[畸形]polydactyly
多趾[畸形]polydactyly
大疱性表皮松解症epidermolysis bullosa
少汗性外胚层发育不良hypohidrotic ectodermal dysplasia
有汗性外胚层发育不良hidrotic ectodermal dysplasia
半侧面部肢体发育不良hemifacial microsomia
颈淋巴管阻塞序列征jugular lymphatic obstruction sequence
血友病hemophilia
多囊肾polycystic kidney
家族性出血性肾炎Alport syndrome
海豹肢畸形phocomelia
胎儿缺碘效应fetal iodine deficiency effect
胎儿氨基蝶呤效应fetal aminopterin effect
神经管缺陷neural tube defect
无脑儿anencephaly
颅缝早闭craniosynostosis
尖头并指[畸形]acrocephalosyndactyly
尖头并趾[畸形]acrocephalosyndactyly
尖头多趾并趾[畸形]acrocephalopolysyndactyly
肢带型肌营养不良limb-girdle type muscular dystro-    phy
骨化性肌炎myositis ossificans
德朗热综合征de Lange syndrome
拉塞尔-西尔弗综合征Russell-Silver syndrome
鲁宾斯坦-泰比综合征Rubinstein-Taybi syndrome
哈勒曼-斯特雷夫综合征Hallermann-Streiff syndrome
塞克尔综合征Seckel syndrome
早老症progeria
科凯恩综合征Cockayne syndrome
普拉德-威利综合征Prader-Willi syndrome
布卢姆综合征Bloom syndrome
波伊茨-耶格综合征Peutz-Jeghers syndrome
加德纳综合征Gardner syndrome
两性畸形hermaphroditism
斯德奇-韦伯综合征Sturge-Weber syndrome
囊性纤维化cystic fibrosis
基因组genome
基因gene
重组率recombination fraction
优势对数计分lod score
加工信号processing signal
原转录本primary transcript
位置效应position effect
基因探针gene probe
DNA探针DNA probe
RNA探针RNA probe
寡核苷酸探针oligonucleotide probe
亮氨酸拉链leucine zipper
阻遏蛋白repressor protein
小卫星DNAminisatellite DNA
聚合酶链反应polymerase chain reaction
锚定PCRanchor PCR
反转录PCRreverse transcriptional PCR
不对称PCRasymmetric PCR
生育率fertility
噬斑原位杂交in situ plaque hybridization
条形斑点杂交slot blot hybridization
染色体原位杂交in situ chromosomal hybridization
单链构型多态性single strand conformation poly- morphism
耐热性DNA聚合酶Taq DNA polymerase
反转录病毒retrovirus
病毒载体viral vector
生殖细胞基因治疗germ line gene therapy
[病毒]反转录酶基因[viral]reverse transcriptase gene
染色体步移chromosome walking
染色体跳移chromosome jumping
自主复制序列autonomous replication sequence
遗传平衡Hardy-Weinberg equilibrium
基因流动gene flow
单体型haplotype
选择婚配assortative mating
选择松弛relaxation of selection
隔离群isolate
医学遗传学medical genetics
不外显non-penetrance
常染色体隐性autosomal recessive
精原细胞spermatogonium
次级卵母细胞secondary oocyte
性转变综合征sex reversal syndrome
掌褶纹palmar flexion crease
岩藻糖苷贮积症fucosidosis
GM2神经节苷脂贮积症变异型BGM2 gangliosidosis variant B
球形细胞脑白质营养不良globoid cell leukodystrophy
遗传性淀粉样变性hereditary amyloidosis
前概率prior probability
破裂序列征disruptive sequence
近交inbreeding
CHARGE联合征CHARGE association
骨硬化病osteopetrosis
脊椎骨骺发育不良spondyloepiphyseal dysplasia
着色性干皮病xeroderma pigmentosum
修饰基因modifying gene
加性基因additive gene
抑制基因suppressor gene
转座元件transposable element
自发突变spontaneous mutation
加A信号poly A addition signal
竞争性PCRcompetitive PCR
莱施-奈恩综合征Lesch-Nyhan syndrome
吉姆萨显带Giemsa banding
区域定位图regional map
垂直传递vertical transmission
分离segregation
自由组合independent assortment
基因多效性gene pleiotropism
细线期leptotene stage
偶线期zygotene stage
双线期diplotene stage
核网期dictyotene stage
终变期diakinesis stage
染色体交叉chromosomal chiasma
联会synapsis
联会复合体synaptonemal complex
表型phenotype
野生型wild type
基因型genotype
极体polar body
精子sperm
配子gamete
受精fertilization
合子zygote
前核pronucleus
有丝分裂互换mitotic crossing over
不等互换unequal crossing over
染色体chromosome
同源染色体homologous chromosome
二倍体diploid
中期染色体metaphase chromosome
不分离nondisjunction
有丝分裂不分离mitotic nondisjunction
相邻分离adjacent segregation
相间分离alternate segregation
罗伯逊易位robertsonian translocation
脆[性]X染色体fragile X chromosome
脆[性]X综合征fragile X syndrome
脆性位点fragile site
费城染色体Philadelphia chromosome
着丝粒指数centromeric index
X染色体失活X-chromosome inactivation
弓形纹arch
斗形纹whorl
箕形纹loop
嵴数ridge count
嵴线ridge line
重组体recombinant
细胞杂交cell hybridization
原位杂交in situ hybridization
显微切割microdissection
遗传性果糖不耐受症hereditary fructose intolerance
糖原贮积症Ⅰa型glycogen storage disease type Ⅰa
糖原贮积症Ⅰb型glycogen storage disease type Ⅰb
类固醇硫酸酯酶缺乏症steroid sulfatase deficiency
白化病albinism
异常血红蛋白hemoglobin variant
系谱pedigree
家族kindred
亲代parental generation
胱氨酸尿症cystinuria
哈特纳普病Hartnup disease
家族性肾性亚氨基甘氨酸尿症familial renal iminoglycinuria
胱氨酸贮积症cystinosis
一级堂表亲first cousin
遗传咨询genetic counselling
条件概率conditional probability
联合概率joint probability
高危high risk
染色体病chromosome disease
单基因病monogenic disease
遗传异质性genetic heterogeneity
并指并趾[畸形]syndactyly
肘外翻cubitus valgus
蜘蛛样趾arachnodactyly
畸形malformation
序列征sequence
畸形谱spectrum of defects
变形序列征deformation sequence
联合征association
波伦序列征Poland sequence
软骨发育不全achondroplasia
软骨发育不良hypochondroplasia
心手综合征Holt-Oram syndrome
进行性神经性腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth disease
强直性肌营养不良myotonic dystrophy
上位基因epistatic gene
线粒体基因mitochondrial gene
主基因major gene
易患基因susceptibility gene
细胞质基因plasmagene
等位基因allele
点突变point mutation
转换transition
持家基因housekeeping gene
致死基因lethal gene
报道基因reporter gene
超基因super gene
基因拷贝gene copy
调控区control region
转录终止区transcription termination region
内含子intron
启动子promoter
增强子enhancer
侧翼序列flanking sequence
重组质粒recombinant plasmid
缺口平移nick translation
引物延伸primer extension
S1核酸酶作图S1 nuclease mapping
核糖核酸酶保护测定ribonuclease protection assay
裂点簇区breakpoint cluster region
细胞原位杂交in situ cytohybridization
共转染cotransfection
电穿孔electroporation
交配型mating type
近亲结婚consanguineous marriage
包装缺陷突变体package defective mutant
辅助病毒helper virus
同向性病毒ecotropic virus
选择系数selection coefficient
杂种优势hybrid vigor
迁移migration
移民immigration
性比sex ratio
双生子法twin method
物种species
物种形成speciation
趋异divergence
适者生存survival of the fittest
系统发育phylogeny
个体发育免疫学ontogenyimmunology
近交系数coefficient of inbreeding
通径分析path analysis
外显子exon
染色体臂chromosome arm
GM2神经节苷脂贮积症变异型OGM2 gangliosidosis variant O
埃勒斯-当洛斯综合征Ehlers-Danlos syndrome
同源重组homologous recombination
互补DNA探针complementary DNA probe
琼脂糖凝胶电泳agarose gel electrophoresis
杂交繁殖outbreeding
单亲二体uniparental disomy
特纳综合征Turner syndrome
等臂染色体isochromosome
断裂break
裂隙gap
臂指数arm index
核内复制endoreduplication
均染区homogeneously staining region
染色体丢失chromosome loss
关联association
非姐妹染色单体non-sister chromatid
喹吖因[荧光]显带quinacrine banding
着丝粒显带centromeric banding
随机婚配random mating
糖原贮积症Ⅲ型glycogen storage disease type Ⅲ
糖原贮积症Ⅶ型glycogen storage disease type Ⅶ
二氢蝶啶还原酶缺乏型dihydropteridine reductase defi-    cient form
先天性转运障碍症congenital disorder of transport
血红蛋白病hemoglobinopathy
先证者proband
风险胎儿fetus at risk
孕早期产前诊断first trimester prenatal diagnosis
基因诊断gene diagnosis
母系遗传maternal inheritance
遗传病筛查genetic screening
遗传疾病genetic diseases
威斯科特-奥尔德里奇综合征Wiskott-Aldrich syndrome
胎儿风疹综合征fetal rubella syndrome
基因频率gene frequency
互斥相repulsion phase
复等位基因multiple alleles
颠换transversion
引发体primosome
基因间序列intergenic sequence
黏性末端cohesive end
等位基因连锁分析allele linkage analysis
DNA指纹图DNA fingerprint
化学发光自显影chemiluminescent autography
遗传背景genetic background
数量性状quantitative trait
二分体dyad
异染色质heterochromatin
组成性异染色质constitutive heterochromatin
鸟苷三磷酸环水解酶缺乏型guanosine triphosphate cyclohydro- lase deficient form
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form
黏多糖贮积症Ⅵ型mucopolysaccharidosis type Ⅵ
单卵双生monozygotic twins
二卵双生dizygotic twins
髋关节脱位dislocation of hip joint
畸形综合征malformation syndrome
遗传性毛细血管扩张症hereditary telangiectasia
口-面-指综合征oral-facial-digital syndrome
尖头多指并指[畸形]acrocephalopolysyndactyly
琥珀型突变amber mutation
肿瘤浸润淋巴细胞tumor infiltrating lymphocyte
[病毒]包膜蛋白基因[viral]envelope protein gene
遗传漂变genetic drift
平衡多态性balanced polymorphism
选择优势selection advantage
基因固定fixation of gene
指纹法fingerprinting
夹心杂交sandwich hybridization
进化遗传学evolutionary genetics
群体遗传学population genetics
行为遗传学behavioral genetics
肿瘤遗传学tumor genetics
数量遗传学quantitative genetics
生统遗传学biometrical genetics
微细胞遗传学microcytogenetics
神经遗传学neurogenetics
优生学eugenics
正优生学positive eugenics
细胞遗传学cytogenetics
体细胞遗传学somatic cell genetics
纯合子homozygote
杂合子heterozygote
双重杂合子double heterozygote
复合杂合子compound heterozygote
不完全显性incomplete dominance
共显性codominance
外显率penetrance
不[完]全外显incomplete penetrance
隔代遗传skipped generation
表现度expressivity
表现变异性variable expressivity
X连锁隐性X-linked recessive
连锁相linkage phase
细胞周期cell cycle
次级精母细胞secondary spermatocyte
精细胞spermatid
三倍体triploid
单倍体组haploid set
单倍体数haploid number
三体性trisomy
单体性monosomy
多体性polysomy
超雌superfemale
结构畸变structural aberration
染色体重排chromosome rearrangement
双着丝粒染色体dicentric chromosome
假双着丝粒染色体pseudodicentric chromosome
亚中着丝粒染色体submetacentric chromosome
近端着丝粒染色体acrocentric chromosome
复杂易位complex translocation
异源嵌合体chimera
重建restitution
移位shift
插入insertion
新生易位de novo translocation
随体satellite
假两性畸形pseudohermaphroditism
染色体显带技术chromosome banding technique
断片定位[法]fragmentation mapping
同步化synchronization
短期培养short term culture
染色体断裂综合征chromosome breakage syndrome
轴三叉axial triradius
指三叉digital triradius
高分辨显带high resolution banding
反带reverse banding
表型定位[法]phenotype mapping
半乳糖血症galactosemia
戊糖尿症pentosuria
氨基酸代谢病aminoacidopathy
格思里试验Guthrie test
苯丙酮尿症phenylketonuria
高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia
支链氨基酸代谢病disorder of branched chain amino- acid metabolism
肌氨酸血症sarcosinemia
先天性高氨血症congenital hyperammonemia
精氨基琥珀酸合成酶缺乏症argininosuccinic acid synthetase deficiency
精氨酸酶缺乏症arginase deficiency
有机酸血症organic acidemia
有机酸尿症organic aciduria
尿黑酸尿症alcaptonuria
腺苷脱氨酶缺乏症adenosine deaminase deficiency
组氨酸血症histidinemia
氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症prolidase deficiency
黏多糖贮积症Ⅱ型mucopolysaccharidosis type Ⅱ
黏多糖贮积症Ⅲ型mucopolysaccharidosis type Ⅲ
黏多糖贮积症ⅢA型mucopolysaccharidosis type ⅢA
黏多糖贮积症Ⅳ型mucopolysaccharidosis typeⅣ
黏多糖贮积症ⅣA型mucopolysaccharidosis type ⅣA
黏多糖贮积症ⅣB型mucopolysaccharidosis type ⅣB
涎酸贮积症sialidosis
过氧化物酶体病peroxisomal disease
肝豆状核变性hepatolenticular degeneration
脑肝肾综合征cerebrohepatorenal syndrome
肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy
维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型Vitamin D dependent rickets type Ⅰ
同胞sib
同胞群sibship
新生儿筛查newborn screening
杂合子筛查heterozygote screening
先天性疾病congenital diseases
大角膜macrocornea
畸形足clubfoot
马蹄内翻足talipes equinovarus
蜘蛛样指arachnodactyly
图距单位map unit
颅骨锁骨发育不良cleidocranial dysostosis
指甲髌骨综合征nail-patella syndrome
斯蒂克勒综合征Stickler syndrome
窒息性胸廓发育不良asphyxiating thoracic dysplasia
多发性外生骨疣multiple exostosis
克鲁宗综合征Crouzon syndrome
马方综合征Marfan syndrome
鱼鳞病ichthyosis
色素失调症incontinentia pigmenti
德乔治序列征DiGeorge sequence
羊膜早破畸形谱early amnion rupture spectrum
VATER联合征VATER association
范科尼全血细胞减少综合征Fanconi pancytopenia syndrome
镰状细胞贫血sickle cell anemia
斑点状钙化软骨发育不良chondrodysplasia calcificans    punctata
羊膜带综合征amniotic band syndrome
胎儿酒精综合征fetal alcohol syndrome
胎儿反应停综合征fetal thalidomide syndrome
胎儿巨细胞病毒综合征fetal cytomegalovirus syndrome
胎儿弓形体感染综合征fetal toxoplasmosis syndrome
巴氏胎儿水肿综合征Bart hydrops fetalis syndrome
毛细血管扩张性共济失调综合征ataxia-telangiectasia syndrome
亨廷顿舞蹈症Huntington chorea
结节性硬化症tuberous sclerosis
位点site
基因座locus
基因定位gene mapping
体细胞杂种somatic cell hybrid
图距map distance
互引相coupling phase
遗传标记genetic marker
后随链lagging strand
割裂基因split gene
全色盲achromatopsia
致畸原teratogen
转基因动物transgenic animal
互补DNAcomplementary DNA
重复DNArepetitive DNA
通用密码universal code
转导transduction
转录起始位点transcriptional start site
加帽位点cap site
给位donor site
受位acceptor site
剪接splicing
编码区coding region
转录因子transcriptional factor
顺式作用元件cis-acting element
基序motif
扩增amplification
转化transformation
显性负效应dominant negative effect
真核细胞eukaryotic cell
非放射性[基因]探针nonradioactive probe
酶标记探针enzyme-labelled probe
内源基因endogenous gene
外源基因exogenous gene
解链温度melting temperature
RNA印迹法Northern blotting
基因座连锁分析locus linkage analysis
限制性[内切酶]片段长度多态性restriction fragment length polymorphism
变数串联重复variable number of tandem repeat
等位片段allele
多重PCRmultiplex PCR
多态性信息含量polymorphism information content
放射自显影autoradiography
移码突变frameshift mutation
[DNA]变性denaturation
抗肌萎缩蛋白dystrophin
原纤维蛋白fibrillin
珠蛋白基因簇globin gene cluster
脉冲场凝胶电泳pulsed field gel electrophoresis
微注射microinjection
随机整合random integration
短暂表达transient expression
穿梭载体shuttle vector
反义寡核苷酸antisense oligonucleotide
[病毒]类特异抗原基因[viral]group-specific antigen gene
遗传距离genetic distance
同胞配对法sib-pair method
类固醇21-羟化酶缺乏症steroid 21-hydroxylase deficiency
家族性低磷酸血症佝偻病familial hypophosphatemic rickets
神经皮肤黑色素痣序列征neurocutaneous melanosis sequence
面肩肱型肌营养不良facio scapulo humeral type muscu-lar dystrophy
卵子ovum
基因组DNAgenomic DNA
等位基因特异的寡核苷酸探针allele-specific oligonucleotide probe
多基因遗传polygenic inheritance
人类分子遗传学human molecular genetics
人类群体遗传学human population genetics
人类细胞遗传学human cytogenetics
人类生化遗传学human biochemical genetics
遗传性酶病hereditary enzympathy
家族性癌familial carcinoma
癌家族cancer family
18-三体综合征Edwards's syndrome


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